El Fenotipo Bombay

El tema de los grupos sanguíneos es potencialmente preguntable en el FIR, de hecho ha sido preguntado en los últimos años, por lo que podemos decir que es “concepto FIR de moda”.

Vamos, en base a una pregunta, a desarrollar desde Academia AFIR, una “curiosidad FIR” que debemos conocer de cara a que lo pregunten en el examen.

Si nos encontramos esta pregunta en el FIR, ¿qué opción consideras más correcta?:

Sí el grupo sanguíneo de los progenitores es A y B, el grupo del hijo:

1. Tiene que ser AB
2. Sólo puede ser A
3. Sólo puede ser A, B, AB o 0
4. Ninguna de las anteriores

La respuesta se comenta al final del texto, pero ya de primeras avisamos al lector que la correcta no es la número 3…

La manera de clasificar el tejido sanguíneo se realiza en base a los grupos sanguíneos de acuerdo a las características presentes en la superficie de los eritrocitos. El más importante es el sistema AB0 identificado por el científico austriaco Karl Landsteiner hace más de 100 años.

GRUPOS SANGUINEOS: COMO SE DEFINEN

Los grupos sanguíneos son caracteres heredables que se expresan en la membrana del eritrocito como antígenos. El sistema AB0 está determinado por los antígenos A y antígeno B (gen AB0 localizado en cromosoma 9 que posee 3 alelos el alelo A, alelo B y el alelo 0).

Además de contener estos antígenos el plasma contiene alo-anticuerpos, que son anticuerpos presentes poco después del nacimiento que reconocen antígenos que no contiene.

El sistema AB0 además de encontrarse en la membrana eritrocitaria también se encuentra en en células de otros tejidos por lo que además de ser importante en las transfusiones sanguíneas, también es importante en el transplante de órganos y tejidos.

En la práctica clínica según el antígeno expresado en la membrana eritrocitaria suele decirse que una persona es:

•   Grupo A: expresan el antígeno A y anticuerpos contra el antígeno B.
•   Grupo B: expresan el antígeno B y anticuerpos contra el antígeno A.
•   Grupo AB: expresan ambos antígenos y sin anticuerpos contra el antígeno A yantígeno B. Es el menos común en la población y es el receptor universal.
•  Grupo 0: no expresan ninguno de los dos antígenos pero si anticuerpos contra estos.Es el más común en la población. Conocido como donante universal ya que no tiene antígenos en su membrana eritrocitaria.

Molecularmente, los antígenos A y el antígeno B se forman a partir del antígeno H añadiendo un residuo glucídico, N-acetilgalactosamina y galactosa, respectivamente.

Las personas con grupo 0 no expresan antígenos A ni B pero si expresa el antígeno H en el cual no se ha añadido ningún residuo glucídico.

Hasta aquí el lector puede pensar que estaba en lo cierto sí respondió la respuesta 3, pero existe un “quinto fenotipo”…el fenotipo Bombay (0h).

QUE ES EL FENOTIPO BOMBAY

El fenotipo Bombay es un individuo que es homocigoto recesivo (hh) para el gen H (localizado en cromosoma 19) que no expresará en membrana eritrocitaria el antígeno H (molécula H).

La molécula H es precursora de los antígenos A y B. Una persona con fenotipo Bombay (0h) no expresará ni antigeno H, ni antígeno A, ni antígeno B. No se debe confundir con el fenotipo 0, el cual, si que expresa el antígeno H.

Una persona con dicho fenotipo tendrá anticuerpos contra el antígeno A, contra el antígeno B y contra el antígeno H, por lo que solo podrá recibir transfusiones de otra persona del mismo fenotipo (0h).

Este fenotipo es extremadamente raro y se convierte en un gran problema si se requiere una transfusión de hemoderivados en situación de urgencia. El nombre “Bombay” se debe a la alta incidencia en dicha región de la India.

En pruebas convencionales iniciales, utilizando la técnica de hemaglutinación, la cual se realiza poniendo en contacto los antígenos A y B con su anticuerpo específico (antisuero), la prueba en un individuo con fenotipo Bombay saldría positiva para el grupo 0 ya que no se produciría la reacción de aglutinación en la sangre del paciente al entrar en contacto con los antisueros (anti-A y anti-B).

En la pregunta de test en el que los progenitores son de los grupos A y B podría darse el caso que el bebe no fuera A, B, AB o 0, ya que podría ser que tanto el padre como la madre fueran heterocigotos (genotipo Hh) para el gen H.

En este caso tendrían un 25% de posibilidades de tener un hijo homocigoto recesivo (hh) que no produciría el antígeno H, por lo que la síntesis de los antígenos A y B estaría bloqueada. El individuo no expresaría en la membrana del hematíe ni antígeno A, ni antígeno B ni antígeno H por lo que estaríamos ante un caso con

fenotipo Bombay (0h). La respuesta correcta sería la 4 ya que en la respuesta 3 no dan opción a ningún otro caso.

Por último decir que en Academia AFIR enseñamos técnicas de examen a nuestros alumnos y una de ellas es la que dice : en Ciencias de la Salud el “siempre” siempre es falso y el “nunca” nunca es cierto.